Síndrome de Down

Cerebros Espontáneos

“Lo que debo tener de especial es mi familia. Unos padres y un entorno que me guíe y me de oportunidades para que yo sea lo más autónomo posible”

¿Qué es el Síndrome de Down?

Es una condición provocada por la aparición de un cromosoma extra, (o parte de uno extra), se le dice también trisomía 21 ( tres copias del cromosoma 21 en lugar de 2). Un cromosoma  es una estructura que contiene parte de la información genética que se hereda de los padres. Por esta razón, las personas con Síndrome de Down tienen unas características físicas como ojos almendrados, lengua sobresaliente, pies y manos cortas, bajo tono muscular, entre otras. Adicional a ello algunos, no todos, debido a sus expresiones genéticas presentan modificaciones extraordinariamente variables en su desarrollo y función de órganos y sistemas, a lo cual se le pueden atribuir algunas enfermedades asociadas.

Causas del Síndrome de Down

Generalmente un bebe en la concepción recibe información genética (información sobre cómo deben funcionar las células de su organismo y rasgos físicos) de sus padres en forma de cromosomas (23 de la madre y 23 del padre, para un total de 46). En el Síndrome de Down,  el niño recibe un cromosoma de más o una parte adicional  en el 21, lo cual produce un total de 47 cromosomas.  Por esta razón el bebe presenta algunos rasgos físico y situaciones asociadas a su desarrollo.

Diagnóstico del Síndrome de Down

Muchas familias  han vivido experiencias angustiosas y devastadoras, con relación a la manera distorsionada y anticuada de algunos profesionales para transmitir la información referente al diagnostico de síndrome de Down. Hay familias que reciben la información durante el embarazo, otras en el parto o posterior a este.

Existen pruebas diagnosticas para identificar y validar la presencia de Síndrome de Down, estas son realizadas por médicos y expertos en el área de la genética. Es importante documentarse y consultar cuales de estas representan un riesgo para la madre y el bebé.

– Test prenatal no invasivo
– Screening prenatal
– Amniocentesis
– Biopsia vellosidades coriales

Un estudio de análisis citogenético ( cariotipo ) puede  confirmar con exactitud si el niño tiene síndrome de Down y determinar si se trata de una trisomía libre, una traslocación o un mosaicismo, generalmente estas pruebas son realizadas en laboratorios y tardan entre 15 y 30 días en ser entregadas. Por otro lado, en CasAzul consideramos que los padres necesitan tener claro que el punto final del proceso no es el diagnóstico. Por el contrario es el punto de partida para ser “expertos en su propio hijo”. Conociendo de cerca la naturaleza de la condición, identificando las diferencias en el desarrollo de su hijo, frecuentando a otros padres de familia o grupos, entendiendo su proceso interior y de aceptación, buscando asistencia profesional en caso de necesitarlo.  Todo niño es un individuo con personalidad y características únicas,  independientemente de que algunos rasgos físicos sean transversales a todas las personas con Síndrome de Down.

Mi hijo tiene Síndrome de Down. ¿Qué hago?

Paso 1:  Asegúrate de conocer que situaciones de salud puede presentar tu hijo asociadas al Síndrome de Down. Estas deben realizarse con médicos y especialistas.

– Pruebas metabólicas para tiroidismo.
– Exploración exhaustiva del aparato cardiovascular (Ecocardiograma).
– Exploración del sistema digestivo.
– Revisar el aparato locomotor compuesto por huesos, articulaciones y ligamentos, músculos y tendones.
– Pruebas de audición y visión.

Paso 2:  Con el tiempo y el crecimiento poco a poco vas a identificar junto a profesionales situaciones puntuales en el desarrollo tu hijo.  Cada niño es un ser único, y presenta cierto grado de compromiso en las diversas áreas del desarrollo que se explican a continuación:

Motor: el desarrollo físico y motor tiene que ver con la capacidad de trasladarse, mover diversos objetos, gatear, adquirir posición de pie,  correr, caminar. Los niños con Síndrome de Down, en ocasiones. tardan más en alcanzar los picos de desarrollo motriz esperados para su edad, debido a bajo tono muscular, temas posturales, y permanencia de algunos reflejos por un tiempo mayor.

Procesamiento Sensorial:  El desarrollo del SNC (Sistema Nervioso Central) tiene mucho que ver con el procesamiento sensorial, este hace referencia a como se organiza en el cerebro la información percibida a través de los órganos de los sentidos, y como esta información genera una respuesta. Por lo general, el Síndrome de Down se asocia a desafíos en esta parte sensorial, debido a temas asociados con:

Sistema auditivo y vestibular por:

– Perdidas fluctuantes o permanentes de audición, las cuales dificultan la interpretación de sonidos. (Pueden requerir audífonos)
– Hipersensibilidad a los sonidos
– Disminución de los reflejos vestibulares.
– Variaciones en el procesamiento de estímulos sonoros, lo cual dificulta la comprensión y respuesta de lo escuchado.

Sistema visual por:

– Dificultades para ver de cerca o lejos (pueden corregirse con gafas).
– Movimientos constantes y rápidos  de los ojos, los cuales causan visión borrosa, dificultad para enfocar y hacer seguimiento de objetos.
– Dificultad para percibir la profundidad.

Sistema propioceptivo por:

– Bajo tono muscular
– Dificultad para graduar la fuerza muscular necesaria.
– Calcular movimientos precisos y mantenidos.
– Revisar manos y pies constantemente al hacer actividades.

Sistema táctil por

– Disminución en la apreciación a lo táctil, lo cual dificulta agarrar objetos.
– Poca reacción al dolor y para señalar donde se encuentra un dolor.
– Dificultad para procesar sensaciones en la boca, por lo cual no disfruta explorar objetos en ella, y practica menos los movimientos de labios y lengua.
– Hiposensibilidad (poca sensibilidad) o hipersensibilidad (mucha sensibilidad) al tacto.

 

Método CasAzul para niños con Síndrome de Down

Los padres de personas con Síndrome de Down tienen diversos retos a la hora de acompañar a su hijo, cuyo desarrollo está impactado en distintas áreas. La educación de los padres y el conocimiento profundo de las características de desarrollo de su hijo es indispensable, para tomar decisiones más informadas y sobretodo priorizar estratégicamente los objetivos a corto plazo y largo plazo del plan terapéutico y de acompañamiento de tu hijo. Entender su ritmo y estilo de aprendizaje y confiar en las capacidades de tu hijo, son la base para este proceso.

Ruta de aprendizaje sugerida para padres de niños con Síndrome de Down

El método CasAzul, brinda herramientas educativas que permiten a los padres entender como piensan, procesan la información, se comunican y funcionan de manera independiente. Por eso si eres padre de una persona con Síndrome de Down te recomendamos empezar el recorrido por los espacios de interioridad, pensamiento, autonomía y comunicación.